Neurofibromatosis

Definición

La neurofibromatosis es un trastorno genético que altera el crecimiento celular en el sistema nervioso, causando tumores que se forman en el tejido nervioso. Estos tumores pueden desarrollarse en cualquier parte del sistema nervioso, incluyendo el cerebro, la médula espinal y los nervios. La neurofibromatosis suele diagnosticarse en la infancia o en la adultez temprana.

Los tumores son generalmente no canceroso (benigno), pero en algunos casos, estos tumores se vuelven tumores cancerosos (malignos). Las personas con neurofibromatosis a menudo experimentan sólo síntomas leves. Efectos de la neurofibromatosis pueden ir desde la pérdida de la audición, problemas de aprendizaje, y los barcos (cardiovascular) complicaciones del corazón y de la sangre a la discapacidad severa debido a la compresión del nervio por tumores, pérdida de la visión y dolor intenso.

Tratamiento Neurofibromatosis pretende maximizar el crecimiento y desarrollo saludable y para manejar las complicaciones tan pronto como se presenten. Cuando neurofibromatosis causa tumores grandes o tumores que presionan sobre un nervio, la cirugía puede ayudar a aliviar los síntomas. Algunas personas se pueden beneficiar de otras terapias, como la radiocirugía estereotáctica, los medicamentos para controlar el dolor o la terapia física.

Síntomas

Existen tres tipos distintos de neurofibromatosis, cada uno con diferentes signos y síntomas.

Neurofibromatosis. Manchas planas, de color marrón claro en la piel.
Neurofibromatosis. Manchas planas, de color marrón claro en la piel.

La neurofibromatosis 1 (NF1)
La neurofibromatosis 1 (NF1) suele aparecer en la infancia. Los signos y síntomas incluyen:

  • Flat, manchas de color marrón claro en la piel. Estas manchas inofensivas, también llamado café au lait (ka-FAY oh LAY) puntos, son comunes en muchas personas. Si usted tiene más de seis de ellos, es un fuerte indicio de la NF1. En NF1, manchas café con leche se suelen presentar en el nacimiento o aparecer durante los primeros años de vida y luego se estabilizan. Ellos no son graves, pero a veces puede ser un problema cosmético.
  • Pecas en las axilas o la ingle. Pecas suele aparecer por 4 ó 5 años.
  • Golpes suaves en o bajo la piel (neurofibromas). Neurofibromas son tumores benignos que se pueden encontrar en cualquier parte del cuerpo. Muchas personas desarrollan tumores en la piel o debajo de la piel, pero neurofibromas también pueden crecer en el interior del cuerpo. A veces, un crecimiento implicará múltiples nervios (neurofibromas plexiformes).
  • Pequeñas protuberancias en el iris del ojo (nódulos de Lisch) nódulos de Lisch -. Lesiones inofensivas en su ojo - no son fáciles de ver a simple vista, y que no afecten su visión. Sin embargo, su médico puede detectar estas lesiones utilizando un instrumento especial.
  • Deformidades óseas. Anomalías en la forma huesos crecen y una deficiencia en la densidad mineral ósea pueden causar deformidades de los huesos, tales como una espina dorsal curvada (escoliosis) o inclinada inferior de la pierna.
  • Los problemas de aprendizaje. Habilidades de pensamiento con Discapacidad (cognición) son comunes en niños con NF1, pero generalmente son leves. Los niños pueden tener dificultad con el lenguaje y las habilidades visuales y espaciales. Los niños con NF1 menudo pueden tener una discapacidad específica del aprendizaje, como el trastorno de atención con hiperactividad (TDAH).
  • Los niños más grandes que el tamaño promedio de la cabeza. Con NF1 tienden a tener un volumen cerebral mayor que el tamaño promedio de la cabeza y el más alto, pero no se sabe si esto se relaciona con el deterioro cognitivo.
  • La baja estatura. Los niños con NF1 suelen tener una baja estatura y son inferiores a la media de altura.

Neurofibromatosis 2 (NF2)
Neurofibromatosis 2 (NF2) es mucho menos frecuente que la NF1. Los signos y síntomas de la NF2 por lo general el resultado de la evolución de los schwannomas vestibulares (también conocido como neuromas acústicos) en ambos oídos.

Estos tumores benignos crecen en el nervio que lleva la información y el balance de sonido desde el oído interno hasta el cerebro (el octavo nervio craneal). Señales resultantes y síntomas aparecen generalmente a finales de los años adolescentes y adultos tempranos y pueden incluir:

  • La pérdida gradual de la audición
  • Zumbido en los oídos
  • Desequilibrio

En algunos casos, NF2 puede conducir a un crecimiento de los schwannomas en otros nervios del cuerpo, incluyendo la craneal, espinal, visual (óptica) y los nervios periféricos. Signos y síntomas asociados pueden incluir:

  • Caída Facial
  • El entumecimiento y debilidad en los brazos o las piernas
  • Dolor
  • Las dificultades de equilibrio

Además, NF2 puede resultar en problemas de visión debido a un crecimiento anormal en la retina (sobre todo en niños) o debido al desarrollo de cataratas.

Schwannomatosis
Schwannomatosis es una forma poco común de neurofibromatosis recientemente reconocido. Rara vez afecta a las personas antes de los 20 o 30 años. Schwannomatosis causa tumores dolorosos llamados schwannomas a desarrollar en los nervios craneales, espinales y periféricos, pero no en el nervio que lleva la información y el balance de sonido desde el oído interno hasta el cerebro (el octavo nervio craneal).

Debido a los tumores no crecen en este nervio, schwannomatosis no causa pérdida de audición, por lo que es diferente de la NF2. Como con NF2, sin embargo, schwanomatosis no causa deterioro cognitivo. Schwannomatosis causa principalmente dolor crónico, que puede ocurrir en cualquier parte de su cuerpo.

Cuándo consultar a un médico
Si observa signos o síntomas de neurofibromatosis en su hijo o usted mismo, llame a su médico para una cita o tocar el tema en su próxima visita. Los tumores asociados con neurofibromatosis a menudo son benignos y de crecimiento lento. Así que, aunque es importante para obtener un diagnóstico oportuno y seguimiento de las complicaciones, la situación no es una emergencia.

Causas

La neurofibromatosis es causada por defectos genéticos (mutaciones) que, o bien se transmiten por un padre o se producen espontáneamente en la concepción. Cada forma de neurofibromatosis es causada por mutaciones en diferentes genes.

La neurofibromatosis 1 (NF1)
El gen de la NF1 se encuentra en el cromosoma 17. Normalmente, este gen produce una proteína llamada neurofibromina, que es abundante en el tejido del sistema nervioso y ayuda a regular el crecimiento celular. Una mutación del gen NF1 causa una pérdida de neurofibromina, que permite que las células crecen sin control.

Neurofibromatosis 2 (NF2)
Un problema similar ocurre con NF2. El gen NF2 se encuentra en el cromosoma 22, que produce una proteína llamada Merlin. Una mutación del gen NF2 causa la pérdida de Merlin, que también conduce a un crecimiento celular incontrolado.

Schwannomatosis
Schwannomatosis puede estar asociada con una mutación del gen SMARCB1 localizado en el cromosoma 22. Otras mutaciones de genes pueden estar implicados en la schwannomatosis. La ocurrencia de schwanomatosis puede ser hereditaria o puede ser esporádica (espontánea), pero estos no se conocen todavía.

Los factores de riesgo

El mayor factor de riesgo para la neurofibromatosis es una historia familiar de la enfermedad. Aproximadamente la mitad de NF1 y NF2 casos son hereditarios. Los casos restantes resultan de mutaciones espontáneas que se producen en la concepción.

NF1 y NF2 son ambos trastornos autosómicos dominantes, lo que significa que cualquier niño de un padre con la enfermedad tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar la mutación genética.

El patrón de herencia para schwannomatosis es menos clara. Actualmente, los investigadores estiman que el riesgo de heredar schwannomatosis de un padre afectado es de aproximadamente 15 por ciento.

Complicaciones

Las complicaciones de la neurofibromatosis varían, incluso dentro de la misma familia. En general, las complicaciones resultado de crecimiento del tejido nervioso distorsionar tumor o presionando sobre los órganos internos.

Los médicos no pueden predecir si la enfermedad progresará, pero la mayoría de las personas con neurofibromatosis experimentar una forma leve o moderada de la enfermedad, independientemente del tipo.

La neurofibromatosis 1 (NF1) Complicaciones
Las complicaciones más frecuentes de la NF1 son:

  • Los problemas neurológicos. Aprendizaje y el pensamiento (cognitivas) las dificultades ocurren hasta en un 60 por ciento de los casos de NF1 y son el problema neurológico más común asociada con NF1. Complicaciones poco frecuentes asociados con NF1 incluyen la epilepsia, accidente cerebrovascular y la acumulación excesiva de líquido en el cerebro (hidrocefalia).
  • La preocupación por la apariencia signos visibles de neurofibromatosis -. Tales como extensas manchas café con leche, numerosos tumores de los nervios (neurofibromas) en la zona facial o grandes neurofibromas - pueden causar ansiedad y angustia emocional, incluso si no son médicamente grave.
  • Problemas esqueléticos. Algunos niños han formado anormalmente huesos, lo cual puede resultar en la curvatura de las piernas y fracturas que a veces no se curan. NF1 puede causar la curvatura de la columna vertebral (escoliosis) que pueden necesitar refuerzos o cirugía. NF1 también se asocia con una disminución de la densidad mineral ósea, lo que aumenta su riesgo de tener huesos débiles (osteoporosis).
  • Dificultades visuales. Ocasionalmente en niños, un tumor (vía glioma óptico) que crecen en el nervio que conduce del ojo al cerebro (nervio óptico) pueden causar problemas visuales.
  • Aumentar en los neurofibromas. Los cambios hormonales asociados con la pubertad, el embarazo o la menopausia pueden causar un aumento en los neurofibromas. La mayoría de las mujeres con NF1 tienen embarazos sanos, pero es probable que necesite un control por un obstetra familiarizado con la NF1, además de sus NF1 especialistas.
  • Los problemas cardiovasculares. Las personas con NF1 tienen un mayor riesgo de presión arterial alta y, raramente, alteraciones de los vasos sanguíneos.
  • Cáncer. Menos del 10 por ciento de las personas con NF1 desarrollar tumores cancerosos (malignos). Estos por lo general surgen de neurofibromas debajo de los neurofibromas cutáneos o plexiforme que involucran a múltiples nervios.

Monitor de neurofibromas vigilante para cualquier cambio en el aspecto, tamaño o número. Los cambios pueden indicar el crecimiento canceroso. Cuanto antes se detecte un cáncer, mayores serán las posibilidades de un tratamiento eficaz.

Las personas con NF1 también tienen un mayor riesgo de otras formas de cáncer, tales como cáncer de mama, la leucemia, tumores cerebrales y algunos tipos de cáncer de tejidos blandos.

Complicaciones Neurofibromatosis 2 (NF2)
NF2 puede causar complicaciones, como:

  • Schwannomas vestibulares en ambos oídos, que pueden crecer con el tiempo
  • Sordera parcial o total
  • Daño del nervio facial
  • Dificultades visuales
  • Lesiones en la piel
  • Debilidad o entumecimiento en las extremidades
  • Múltiples tumores cerebrales benignos (meningiomas) o tumores espinales requieren cirugías frecuentes

Complicaciones schwannomatosis
El dolor causado por la schwannomatosis puede ser debilitante y puede requerir tratamiento o manejo quirúrgico por un especialista en dolor.

Véase también

Preparación para su cita

Es probable que primero consultar todas sus dudas con el pediatra de su hijo o con su médico de atención primaria. Con el tiempo, su médico lo puede canalizar con otros especialistas, como un médico capacitado en las condiciones del sistema cerebral y nervioso (neurólogo), en función de su estado y de las complicaciones.

Para su primera visita, que puede tener lugar durante una visita del niño sano de rutina, que es una buena idea venir preparado para hacer el mejor uso del tiempo asignado.

Preparación para su cita. Pecas en las axilas o la ingle.
Preparación para su cita. Pecas en las axilas o la ingle.

Lo que puedes hacer

  • Escriba una lista de inquietudes, hacer una nota de cuando empezó a tenerlos.
  • Traer la historia de su hijo completa médica y familiar con usted - o su cuenta si usted es el que se está evaluando - si su médico no lo tiene.
  • Compilar una lista de preguntas para su médico, preguntando acerca de las posibles causas, tratamientos, resultados y próximos pasos.
  • Tomar notas durante la cita para ayudarle a recordar los puntos clave en el futuro.
  • Traiga fotografías de otros miembros de la familia (viva o muerta), que piensa que podría haber tenido síntomas físicos similares

¿Qué esperar de su médico
Su médico probablemente le realizará un examen físico completo y le pedirá que describirlo en detalle. Su médico también puede realizar algunas pruebas cognitivas. Dependiendo de la edad de su hijo, el médico puede preguntar sobre el rendimiento en la escuela.

Algunos de los signos y síntomas de la neurofibromatosis pueden no aparecer hasta una cierta edad. Debido a esto, puede tomar años para diagnosticar su condición.

Pruebas y diagnóstico

Para diagnosticar su condición, su médico sobre sus síntomas e historial médico y sus antecedentes familiares. Dependiendo del tipo de neurofibromatosis sospecha, el médico puede realizar u ordenar varias pruebas, que pueden incluir:

  • El examen físico y la historia médica. El médico generalmente diagnosticará neurofibromatosis 1 (NF1) en base a un examen físico, revisando las características de la NF1. Su médico puede usar una lámpara especial para revisar su piel de color claro manchas café con leche.

Un examen físico también es importante para un diagnóstico de la neurofibromatosis 2 (NF2). Los antecedentes familiares de NF1 o NF2 puede ayudar a confirmar el diagnóstico ya sea.

  • Examen de la vista. Examen por un oftalmólogo (oftalmólogo) puede detectar pequeñas protuberancias en el iris del ojo (nódulos de Lisch) y cataratas.
  • Pruebas de examen del oído. Audición y equilibrio, como audiometría, electronistagmografía y el tronco cerebral auditivo respuesta evocada pueden ayudar a determinar el nivel de audición y la función de equilibrio en una persona con NF2.
  • Las pruebas de imagen. Pruebas de imagen, como rayos X, tomografías computarizadas y resonancias magnéticas, que no siempre son necesarios, pero pueden ayudar a identificar anomalías óseas, tumores profundos en el cerebro o la médula espinal, y los tumores muy pequeños. Una resonancia magnética también puede ayudar a identificar los gliomas de las vías ópticas en el ojo.

    Las pruebas de imagen pueden ser particularmente útiles en el seguimiento y la NF2 schwannomatosis.

  • Las pruebas genéticas. Las pruebas genéticas están disponibles para la NF1, NF2 y schwannomatosis, y se pueden hacer antes de nacer. El personal también puede ofrecer asesoría genética.

Véase también

Tratamientos y drogas

Neurofibromatosis no se puede curar, pero los médicos le vigilar las complicaciones y el tratamiento de sus síntomas. Un equipo de médicos formados en muchas áreas en una clínica de neurofibromatosis a menudo pueden estar involucrados en su cuidado.

Usted o su hijo debe comenzar un tratamiento adecuado lo antes posible. En general, cuanto más pronto usted o su hijo están bajo el cuidado de un médico especializado en el tratamiento de la neurofibromatosis, mejor será el resultado.

Monitoreo
Si usted tiene un niño con neurofibromatosis 1 (NF1), su médico probablemente recomendar chequeos anuales adecuados a la edad de:

  • Evaluar la piel de su hijo para nuevos neurofibromas o cambios en los ya existentes
  • Revise la presión de la sangre de su hijo para detectar señales de la presión arterial alta
  • Evaluar el crecimiento y desarrollo de su niño - incluyendo la altura, peso y circunferencia de la cabeza - de acuerdo con las tablas de crecimiento para los niños con NF1
  • Busque signos de pubertad precoz
  • Evaluar a su hijo para los cambios esqueléticos y anomalías
  • Evaluar el desarrollo de aprendizaje de su hijo y el progreso en la escuela
  • Obtener un examen completo de la vista de los ojos del niño

Si usted nota cualquier cambio en los signos o síntomas entre las visitas, tales como el rápido crecimiento de un neurofibroma o aparición de dolor en un tumor, es importante ponerse en contacto con su médico de inmediato para descartar la posibilidad de un tumor canceroso y acceder a un tratamiento adecuado a un etapa temprana.

Una vez que un niño con NF1 alcanza la edad adulta, la frecuencia de la vigilancia se puede ajustar para adaptarse a las necesidades de la persona con la NF1. Los adultos con enfermedad leve pueden no necesitar supervisión con la frecuencia que alguien con complicaciones más severas.

Si usted tiene schwannomatosis, se le pueden administrar medicamentos para ayudar a controlar el dolor.

La cirugía y otros procedimientos

  • Cirugía. Usted puede tener la cirugía para extirpar todo o parte de los tumores que están comprimiendo los tejidos u órganos cercanos perjudiciales. La cirugía puede ayudar a aliviar los síntomas de todas las formas de neurofibromatosis.

    La eliminación completa de los schwannomas en personas con schwannomatosis puede aliviar el dolor considerablemente.

    Si usted tiene neurofibromatosis 2 (NF2) y ha experimentado una pérdida, la compresión del tronco cerebral o de crecimiento del tumor de audición, el médico puede recomendar la cirugía para extirpar schwannomas vestibulares. La cirugía puede ayudar a mejorar su audición. Sin embargo, la cirugía conlleva riesgos, incluyendo la pérdida de audición o daños en los nervios faciales.

    Discutir los pros y los contras de la cirugía con cuidado con un médico o cirujano con experiencia en el tratamiento de tumores del nervio. Por ejemplo, los tumores suelen crecer de nuevo, y la cirugía no se puede recomendar de nuevo.

  • La radiocirugía estereotáctica. Si tiene NF2, el médico puede recomendar la radiocirugía estereotáctica para eliminar schwannomas vestibulares. Este procedimiento permite al médico para administrar la radiación con precisión la ubicación del tumor, y puede ayudar a preservar la audición a un grado. Sin embargo, puede crear una preocupación de cáncer inducido por radiación, especialmente si la radiación se aplica repetitivamente y en una edad joven.
  • Implantes auditivos de tronco cerebral y los implantes cocleares. Si tiene NF2 y la pérdida de la audición, usted puede ser elegible para los implantes de tronco cerebral auditivo o implante coclear para ayudar a mejorar su audición.

El tratamiento del cáncer
Los tumores malignos y otros tipos de cáncer asociados con la neurofibromatosis son tratados con terapias estándar contra el cáncer, como la cirugía, la quimioterapia y la terapia de radiación. Sin embargo, la detección temprana de los tumores malignos y el tratamiento precoz son los factores más importantes que resultan en buen resultado.

Véase también

Afrontamiento y apoyo

El cuidado de un niño con una enfermedad crónica como la neurofibromatosis puede ser un desafío, incluso si la enfermedad es leve. Mayor gravedad de los síntomas puede hacer que sea aún más difícil. Hay muchas citas médicas para mantener, tratamientos para el seguimiento y las instrucciones a seguir. Todo esto, además de la preocupación general por la salud y la ansiedad de su hijo sobre los resultados, puede ser abrumador. Puede ser útil tener en cuenta que muchos niños con neurofibromatosis crecer para vivir una vida sana con pocos, si alguno, complicaciones.

Tal vez lo más importante que puede hacer por el bien de su hijo y usted mismo es encontrar un médico de atención primaria de su confianza y que pueda coordinar el cuidado de su hijo con otros especialistas. Fundación del Tumor de los Niños cuenta con una herramienta en línea para ayudar a encontrar un especialista en neurofibromatosis en su área.

También puede resultar útil unirse a un grupo de apoyo para los padres que cuidan a los niños con neurofibromatosis, ADHD, necesidades especiales o enfermedades crónicas en general. Fundación del Tumor de los Niños enumera los grupos de apoyo y eventos familiares por el estado en su sitio web. O, ver sus anuncios de la comunidad local de los grupos de apoyo o consulte a su médico para obtener más información.

Familiares y amigos pueden ser su mayor y más cercana red de apoyo. No tenga miedo de aceptar su ayuda con las necesidades diarias, como cocinar, limpiar, cuidar a sus otros hijos o simplemente darle un merecido descanso. Lo que les permite compartir su viaje puede enriquecer sus vidas, así como la suya.