Los genitales ambiguos

Definición

Los genitales ambiguos es una condición rara en la que los genitales externos de un bebé no parecen ser claramente ya sea hombre o mujer. En la ambigüedad genital, los genitales del bebé pueden no estar bien formada o el bebé pueden tener características de ambos sexos. En un bebé con genitales ambiguos, los órganos sexuales externos pueden no coincidir con los órganos sexuales internos.

Los genitales ambiguos no es una enfermedad. En cambio, es un signo de una condición que afecta el desarrollo sexual.

Los genitales ambiguos suele ser evidente en el nacimiento o poco después. Trastorno puede ser muy angustiante para las familias. Su equipo médico determinará la causa de la ambigüedad genital y proporcionar información y asesoramiento que puede ayudar a guiar las decisiones sobre el sexo del bebé.

Síntomas

Su equipo médico será probablemente el primero en reconocer la ambigüedad genital poco después de que nazca su bebé.

Los bebés que son genéticamente femenina (con dos cromosomas X) pueden tener:

  • Un agrandamiento del clítoris, que puede parecerse a un pene pequeño
  • Labios cerrada, o los labios que incluyen pliegues y se asemejan a un escroto
  • Los tumores que se sienten como testículos en la fusión de los labios

Los bebés que son genéticamente masculino (con un cromosoma X y un cromosoma Y) pueden tener:

  • Una condición en la que el tubo estrecho que transporta la orina y el semen (uretra) no se extiende totalmente hasta la punta del pene (hipospadias)
  • Un pene muy pequeño, con la abertura de la uretra más cerca del escroto
  • La ausencia de uno o ambos testículos en lo que parece ser el escroto

Causas

Los genitales ambiguos se produce cuando algo va mal durante el embarazo para interrumpir o molestar en desarrollo los órganos sexuales del feto.

¿Cómo se forman los órganos sexuales en el útero
Sexo genético de un bebé se establece en la concepción, basada en el par 23 de cromosomas. El óvulo de la madre contiene un cromosoma X, y el espermatozoide del padre contiene ya sea un X o un cromosoma Y.. Un bebé que hereda el cromosoma X del padre será genéticamente del sexo femenino (dos cromosomas X). Un bebé que hereda el cromosoma Y del padre es genéticamente masculino (un cromosoma X y un cromosoma Y).

Hombres y mujeres de los órganos sexuales se desarrollan a partir del mismo tejido. Si este tejido se convierte en órganos masculinos o femeninos órganos depende de los cromosomas. En los machos, una región en el cromosoma Y desencadena el desarrollo de los testículos, que producen hormonas masculinas. La presencia o ausencia de hormonas masculinas controla el desarrollo de los órganos sexuales. Los genitales masculinos se desarrollan en respuesta a las hormonas masculinas de los testículos fetales. En un feto sin un cromosoma Y - sin los efectos de las hormonas masculinas - los genitales se desarrollan como hembra.

¿Cómo se produce genitales ambiguos
Una interrupción de los pasos que determinan el sexo puede resultar en una falta de coincidencia entre los genitales externos y los órganos sexuales internos o el sexo cromosómico (XX o XY). La falta o deficiencia de hormonas masculinas en el feto varón genético pueden causar genitales ambiguos, mientras que la exposición a las hormonas masculinas durante los resultados del desarrollo de los genitales ambiguos en mujeres genéticas.

Las mutaciones en ciertos genes pueden influir en el desarrollo del sexo del feto y causar genitales ambiguos. Las anomalías cromosómicas, como el cromosoma sexual faltante o un extra, también pueden causar genitales ambiguos. En algunos casos, las condiciones pueden parecer a ocurrir por casualidad.

Las posibles causas de hembras genéticas
Las causas de la ambigüedad genital en la mujer genética pueden incluir:

  • Hiperplasia suprarrenal congénita. Algunas formas de esta enfermedad genética hacen que las glándulas suprarrenales produzcan exceso de hormonas masculinas (andrógenos).
  • La exposición prenatal a las hormonas masculinas. Ciertos medicamentos que contienen hormonas masculinas o que estimulan la producción de las hormonas masculinas en una mujer embarazada puede causar el desarrollo de los genitales femeninos para ser más masculino. Los ejemplos incluyen la progesterona, que es un medicamento a veces tomada en las primeras etapas del embarazo, y los esteroides anabólicos. Un bebé en desarrollo también puede ser expuesto a hormonas masculinas en exceso, si la madre tiene una enfermedad o condición que causa desequilibrio hormonal.
  • Tumores. Rara vez, un tumor en la madre puede producir las hormonas masculinas.

Las posibles causas en varones genéticos
Las causas de la ambigüedad genital en un niño genéticamente masculino puede incluir:

  • Deterioro de desarrollo testículo. Esto puede ser debido a anomalías genéticas o causas desconocidas.
  • Hiperplasia suprarrenal congénita. Algunas formas de esta enfermedad genética puede afectar la producción de hormonas masculinas.
  • Síndrome de insensibilidad a los andrógenos. En esta condición, los tejidos genitales en desarrollo no responden normalmente a las hormonas masculinas.
  • Anomalías con los testículos o de la testosterona. Varias anormalidades pueden interferir con la actividad de los testículos. Esto puede incluir problemas estructurales con los testículos, problemas con la producción de la hormona masculina testosterona o problemas con los receptores celulares que responden a la testosterona.
  • Deficiencia de 5a-reductasa. Este defecto de la enzima afecta la producción normal de hormonas masculinas.

Los factores de riesgo

Los antecedentes familiares pueden jugar un papel en el desarrollo de los genitales ambiguos, ya que muchos trastornos del desarrollo sexual resultado de anormalidades genéticas que se pueden heredar. Posibles factores de riesgo para la ambigüedad genital incluyen antecedentes familiares de:

  • Muertes inexplicables en la primera infancia
  • Infertilidad, ausencia de períodos menstruales o exceso de vello facial en las mujeres
  • Anomalías genitales
  • Desarrollo físico anormal durante la pubertad
  • Hiperplasia suprarrenal congénita

Si su familia tiene un historial de estos factores de riesgo, la posibilidad de solicitar consejo médico antes de intentar concebir. Usted también puede beneficiarse de la asesoría genética.

Complicaciones

Las complicaciones de la ambigüedad genital pueden incluir:

  • Infertilidad. Si las personas con ambigüedad genital pueden tener hijos depende del diagnóstico específico. Por ejemplo, las hembras genéticas con hiperplasia adrenal congénita por lo general pueden quedar embarazadas si así lo desean.
  • Aumento del riesgo de ciertos tipos de cáncer. Algunos trastornos del desarrollo sexual se asocian con un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer.

Véase también

Preparación para su cita

Si su bebé nació con genitales ambiguos, es posible que sea derivado a un centro médico con los médicos que tienen experiencia en esta condición. Los genitales ambiguos es raro y complejo y puede requerir un equipo de expertos. El equipo puede incluir un pediatra, neonatólogo, urólogo pediatra, cirujano general pediátrica, endocrinólogo, genetista y un psicólogo o trabajador social.

Debido a que los nombramientos pueden ser breves, y porque a menudo hay una gran cantidad de terreno que cubrir, es una buena idea estar bien preparado. Aquí hay alguna información para ayudarle a prepararse y saber qué esperar de su médico.

Lo que puedes hacer

  • Esté al tanto de cualquier restricción previa cita. En el momento de concertar la cita, asegúrese de preguntar si hay algo que tiene que hacer con antelación, como por ejemplo cambios en la dieta, para preparar a su niño para las pruebas y procedimientos.
  • Anote la información personal clave, incluyendo antecedentes familiares de enfermedades o trastornos genéticos, como los genitales ambiguos.
  • Considerar la adopción de un familiar o amigo. A veces puede ser difícil de recordar toda la información facilitada durante la cita. Alguien que le acompaña puede recordar algo que se perdió u olvidó.
  • Anote las preguntas para hacerle a su médico.

Su tiempo con su médico es limitado, por lo que la preparación de una lista de preguntas le ayudará a sacar el máximo provecho de su tiempo juntos. Lista de las preguntas de más importante a menos importante en caso el tiempo se agote. Para genitales ambiguos, algunas preguntas básicas para preguntar a su médico incluyen:

  • ¿Qué hizo que la ambigüedad genital de mi bebé?
  • ¿Qué tipo de pruebas necesita mi bebé?
  • ¿Cuál es el mejor curso de acción?
  • ¿Cuáles son las alternativas al enfoque principal que se está sugiriendo?
  • ¿Hay alguna restricción de que mi bebé necesita para seguir?
  • ¿Debe mi niño ver a un especialista? ¿Cuál será ese costo, y cubrirá mi seguro?
  • ¿Hay una alternativa genérica de la medicina que me está recetando?
  • ¿Hay folletos u otro material impreso que puedo llevar conmigo? ¿Qué sitios me recomiendan?
  • Lo que va a determinar si debería planificar una visita de seguimiento?

Además de las preguntas que ha preparado para pedir a su médico, no dude en hacer otras preguntas durante su cita.

¿Qué esperar de su médico
Su médico probablemente le preguntará una serie de preguntas. Para estar preparados para responder a ellos puede permitir más tiempo después de cubrir otros puntos que desea tratar. Su médico puede hacer:

  • ¿Su familia tiene un historial de genitales ambiguos?
  • ¿Su familia tiene un historial de otras enfermedades genéticas?
  • ¿Alguno de enfermedades o afecciones tienden a correr en su familia?
  • ¿Alguna vez has tenido un aborto involuntario?
  • ¿Alguna vez has tenido un hijo que murió en la infancia?

Pruebas y diagnóstico

Los genitales ambiguos usualmente se diagnostica al nacer o poco después. Los médicos y enfermeras que ayudan en el parto pueden notar los signos de ambigüedad genital en el recién nacido.

Determinar la causa de la ambigüedad genital
Si su bebé nace con genitales ambiguos, los médicos trabajarán para determinar la causa subyacente del trastorno. La causa ayuda a guiar el tratamiento y las decisiones sobre el sexo del bebé. Su médico probablemente comenzará a hacer preguntas sobre su historial médico y familiar y le realizará un examen físico para determinar si los testículos y evaluar los genitales del bebé.

Su equipo médico probablemente le recomendará las siguientes pruebas y procedimientos:

  • Exámenes de sangre para medir los niveles de hormonas
  • Exámenes de sangre para analizar los cromosomas, y determinan el sexo genético (XX o XY)
  • Ecografía de la pelvis y el abdomen para verificar si los testículos no descendidos, el útero y la vagina
  • Estudios de rayos X que utilizan un medio de contraste para ayudar a clarificar la anatomía
  • En ciertos casos, puede ser necesaria la cirugía mínimamente invasiva para recoger una muestra de tejido de los órganos reproductivos de su recién nacido

La determinación del género
Con la información obtenida de estas pruebas, su médico puede sugerir un género apropiado para el bebé. La sugerencia se basa en el sexo genético, la anatomía y el futuro potencial reproductivo y sexual. Por lo general, una familia puede tomar una decisión dentro de unos pocos días después del nacimiento. Los padres deben ser conscientes de que a medida que el niño crece, él o ella puede tomar una decisión diferente en la identificación de género.

Tratamientos y drogas

Una vez que usted y su médico ha elegido un género de su bebé, tiene la opción de iniciar el tratamiento para la ambigüedad genital. El objetivo del tratamiento es asegurar la función sexual y la fertilidad, así como psicológica a largo plazo y el bienestar social. Al comenzar el tratamiento depende de la situación específica de su hijo.

Medicamentos
Medicamentos hormonales pueden ayudar a corregir el desequilibrio hormonal. En algunos niños, las hormonas pueden administrarse poco después de nacer y puede ser el único tratamiento necesario. Por ejemplo, en una hembra genética con un clítoris ligeramente ampliada causada por un menor caso de hiperplasia suprarrenal congénita a moderada, los niveles adecuados de hormonas pueden reducir el tamaño del tejido cerca de un tamaño normal. Otros niños pueden tomar hormonas en la época en que normalmente sometidos a la pubertad.

Cirugía
En los niños con genitales ambiguos, la cirugía puede ser utilizado para:

  • Preservar la función sexual normal
  • Crear los genitales de aspecto más natural

El momento de la cirugía para la ambigüedad genital dependerá de la situación específica de su hijo. Muchos médicos prefieren posponer cirugía que se realiza únicamente por razones estéticas hasta que la persona con genitales ambiguos es lo suficientemente maduro como para participar en la decisión sobre la asignación de género.

Para las niñas con genitales ambiguos, los órganos sexuales suelen trabajar normalmente a pesar de la apariencia ambigua. Si la vagina de una niña se esconde bajo su piel, la cirugía en la infancia puede ayudar con la función sexual después. Para los niños, la cirugía para reconstruir un pene incompleta puede mejorar la apariencia y hacer posible la erección.

Resultados de la cirugía son a menudo satisfactorio, pero repetir la cirugía pueden ser necesarios más adelante. Los riesgos incluyen un resultado cosmético decepcionante o la disfunción sexual, tal como un deterioro de la capacidad para alcanzar el orgasmo.

Afrontamiento y apoyo

Si su bebé es diagnosticado con genitales ambiguos, usted puede estar preocupado por el futuro de su hijo. Proveedores de salud mental pueden ayudar a lidiar con este juego difícil e inesperado de las circunstancias. Pregúntele al médico de su hijo para que lo remitan a un terapeuta o consejero que tenga experiencia en ayudar a las personas en su situación. Además del asesoramiento permanente para su familia, usted puede beneficiarse de un grupo de apoyo, ya sea en persona o en línea.

Sin saber el sexo de su bebé recién nacido inmediatamente puede convertir una esperada celebración en una crisis de estrés. Hasta que la evaluación médica se ha completado, puede que tenga que dejar de pensar en el niño, ya sea un niño o una niña. Usted puede optar por aplazar anunciar oficialmente el nacimiento hasta que finalice la prueba y he llegado con un plan con su equipo médico. Usted querrá darse tiempo suficiente para aprender y reflexionar sobre el tema antes de contestar las preguntas de los amigos y la familia.