La esclerosis lateral primaria (PLS)

Definición

La esclerosis lateral primaria (PLS) causa debilidad en los músculos voluntarios, como los que utiliza para controlar las piernas, los brazos y la lengua. La esclerosis lateral primaria es un tipo de enfermedad de la neurona motora que hace que las células nerviosas musculares se rompan lentamente, causando debilidad.

La esclerosis lateral primaria puede ocurrir a cualquier edad, pero generalmente se presenta entre las edades de 40 y 60 años. Un subtipo de la esclerosis lateral primaria, conocida como la esclerosis lateral primaria juvenil, comienza en la niñez temprana y es causada por un gen anormal pasa de padres a hijos.

La esclerosis lateral primaria es a menudo confundido por otro, enfermedad de la neurona motora más común llamada esclerosis lateral amiotrófica (ALS). Sin embargo, la esclerosis lateral primaria progresa más lentamente que la ALS, y en la mayoría de los casos no es fatal.

Síntomas

Los signos y síntomas de la esclerosis lateral primaria (PLS) por lo general tardan años en progreso. Ellos incluyen:

  • La rigidez, debilidad y espasticidad en las piernas
  • Tropezar, dificultad con el equilibrio y torpeza que los músculos de las piernas se debilitan
  • Debilidad y rigidez progresiva de su tronco, luego los brazos, las manos, la lengua y la mandíbula
  • Ronquera, disminución de velocidad de habla, dificultad para hablar y babeando como los músculos faciales se debilitan
  • Las dificultades con la deglución y la respiración en la enfermedad avanzada
La esclerosis lateral primaria (PLS). La resonancia magnética (MRI).
La esclerosis lateral primaria (PLS). La resonancia magnética (MRI).

Con menos frecuencia, PLS comienza en la lengua o en las manos y luego avanza hasta la médula espinal a las piernas.

Cuándo consultar a un médico
Haga una cita para ver a su médico si usted tiene problemas persistentes con la rigidez o debilidad en las piernas o para tragar o hablar.

Si su hijo presenta espasmos musculares involuntarios o parece estar perdiendo el equilibrio con más frecuencia de lo habitual, haga una cita con un pediatra para una evaluación.

Causas

En la esclerosis lateral primaria (PLS), las células nerviosas del cerebro que controlan el movimiento fallar con el tiempo. Esta pérdida provoca problemas de movimiento, tales como movimientos lentos, problemas de equilibrio y torpeza.

La esclerosis lateral primaria Adulto
La causa de la esclerosis lateral primaria para adultos es desconocido. En la mayoría de los casos, que no es una enfermedad hereditaria y no se sabe por qué o cómo empieza.

La esclerosis lateral primaria juvenil
La esclerosis lateral primaria juvenil es causada por mutaciones en un gen llamado ALS2.

Aunque los investigadores no entienden cómo este gen causa la enfermedad, se sabe que el gen ALS2 se encarga de dar instrucciones para crear una proteína llamada Alsin, que está presente en las células de las neuronas motoras.

Estilos de vida y remedios caseros. Electromiografía (EMG).
Estilos de vida y remedios caseros. Electromiografía (EMG).

Cuando se cambian las instrucciones de alguien con PLS juveniles, el Alsin proteína se vuelve inestable y no funciona correctamente, lo que a su vez afecta la función muscular normal. Los adultos que reciben la esclerosis lateral primaria no parecen tener la misma mutación del gen.

La esclerosis lateral primaria juvenil es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres tienen que ser portadores del gen de pasarlo a sus hijos, a pesar de que no tienen la enfermedad ellos mismos.

Complicaciones

Aunque la progresión media de la esclerosis lateral primaria (PLS) dura alrededor de 20 años, la enfermedad tiene efectos muy variables de una persona a otra. Algunas personas pueden ser capaces de seguir caminando, pero otros eventualmente necesitar usar sillas de ruedas u otros dispositivos de asistencia.

PLS adultos no se piensa para acortar la esperanza de vida, pero puede afectar gradualmente la calidad de su vida a medida que más músculos se desactivan. Músculos débiles pueden provocar una caída más, lo que puede dar lugar a lesiones.

Pruebas y diagnóstico

No hay una sola prueba que confirma el diagnóstico de la esclerosis lateral primaria (PLS). De hecho, debido a que la enfermedad puede imitar los signos y síntomas de otras enfermedades neurológicas como la esclerosis múltiple y esclerosis lateral amiotrófica, el médico puede ordenar varias pruebas para descartar otras enfermedades.

Después de tomar un historial cuidadoso de la historia clínica y los antecedentes familiares y la realización de un examen neurológico, el médico puede ordenar los siguientes exámenes:

  • Los análisis de sangre. Usted tendrá exámenes de sangre para comprobar si hay infecciones u otras posibles causas de la debilidad muscular.
  • La resonancia magnética (MRI). Un pruebas de imagen de resonancia magnética u otro de su cerebro o la columna vertebral puede revelar signos de degeneración de las células nerviosas.

    Su médico también puede ordenar una resonancia magnética para buscar otras causas de sus síntomas, tales como anomalías estructurales, la esclerosis múltiple o tumores de la médula espinal.

  • Electromiografía (EMG). Durante una EMG, el médico inserta una aguja a través de los electrodos de la piel en diferentes músculos. La prueba evalúa la actividad eléctrica de los músculos cuando se contraen, y cuando están en reposo.

    Esta prueba puede medir la participación de las neuronas motoras inferiores, que pueden ayudar a diferenciar entre PLS y ELA.

  • Estudios de conducción nerviosa. Estas pruebas utilizan una pequeña cantidad de corriente eléctrica para probar y medir la habilidad de los nervios para enviar impulsos a los músculos en diferentes áreas de su cuerpo. Esta prueba puede determinar si usted tiene daño en los nervios.
  • Potenciales evocados. Electrodos, que se adjuntan en el cuero cabelludo y otras áreas de su cuerpo, medir y registrar la respuesta de su cerebro al tacto o la estimulación muscular. Estas pruebas pueden ayudar a evaluar el daño a los nervios o enfermedades degenerativas nerviosas.
  • . Punción lumbar (punción lumbar) En este procedimiento, el médico usa una aguja fina y hueca para extraer pequeñas muestras de la cefalorraquídeo - que rodea el cerebro y la médula espinal - el líquido de dentro de su canal espinal para análisis de laboratorio. Una punción lumbar puede ayudar a descartar esclerosis múltiple, infecciones y otras condiciones.
  • La tomografía por emisión de positrones (PET). Una TEP puede revelar cambios degenerativos en el cerebro y ayudar a diagnosticar PLS.

Después de descartar otras enfermedades, tu médico puede hacer un diagnóstico preliminar de PLS.

A veces los médicos esperan tres o cuatro años antes de dar un diagnóstico, porque la esclerosis lateral amiotrófica temprano (ALS) puede tener un aspecto como PLS hasta que los síntomas adicionales superficie de unos años más tarde. Es posible que deba volver a repetir las pruebas de electromiografía más de tres o cuatro años antes de que se confirme el diagnóstico PLS.

Véase también

Tratamientos y drogas

Los tratamientos para la esclerosis lateral foco primario (PLS) en el alivio de los síntomas y la función de preservación. No existen tratamientos para prevenir, detener o revertir PLS. Los tratamientos incluyen:

  • Medicamentos. El médico puede recetar medicamentos para aliviar los espasmos musculares (espasticidad), como el baclofeno, tizanidina (Zanaflex) o clonazepam (Klonopin). Estos medicamentos se toman por la boca (vía oral).

    Si la espasticidad no se controla con medicación oral, el médico puede recomendar la implantación quirúrgica de una bomba de medicamentos para entregar baclofeno directamente en el líquido espinal (intratecal de baclofeno).

    Si usted experimenta la depresión, el médico puede prescribir antidepresivos. La amitriptilina y otros medicamentos también pueden ayudar a babear problemas.

  • La terapia física. Estiramiento y fortalecimiento pueden ayudar a mantener la fuerza muscular, la flexibilidad y rango de movimiento, y para prevenir la inmovilidad articular. Las almohadillas calientes pueden ayudar a aliviar los síntomas de dolor muscular.
  • La terapia del habla. Si sus músculos faciales se ven afectados por PLS, terapia del habla puede ayudar a compensar problemas musculares faciales expresión y.
  • Los dispositivos de ayuda. Usted podría ser evaluado periódicamente por los terapeutas físicos u ocupacionales para determinar si necesita dispositivos de ayuda, como un bastón, andador o silla de ruedas, a medida que avanza PLS.

Estilos de vida y remedios caseros

Aunque no hay cura para la esclerosis lateral primaria, puede hacer algunas opciones de estilo de vida para preservar la función muscular durante el mayor tiempo posible:

  • Manténgase activo. Continuar los programas de actividad o ejercicio, siempre y cuando usted puede hacerlo cómodamente y con seguridad. Mantenerse activo puede ayudarle a mantener su función existente y retrasar la progresión de la enfermedad.

    Asegúrese de estar a salvo, teniendo en cuenta que la debilidad muscular que pone en mayor riesgo de tropezar y caer.

  • Lleve una dieta saludable. Porque PLS puede hacer que su nivel de actividad se desacelere, asegúrese de que está comiendo una dieta nutritiva y evitar el aumento de peso excesivo y la presión sobre las articulaciones.

Afrontamiento y apoyo

Los períodos de deprimido por tener esclerosis lateral primaria es esperado y normal. Hacer frente a la realidad de una enfermedad incurable, progresiva puede ser un reto. Para hacer frente a la enfermedad y sus efectos, tenga en cuenta estos consejos:

  • Busque apoyo emocional. Familiares y amigos pueden ser una gran fuente de consuelo y apoyo cuando estás luchando con los aspectos emocionales de la enfermedad a largo plazo.

    Debido a la esclerosis lateral primaria es un diagnóstico poco frecuente, puede ser un reto encontrar un grupo local de apoyo para personas con su condición. Sin embargo, algunos grupos de discusión en línea están disponibles, y pueden ser útiles para ver cómo otros han hecho frente a la enfermedad.

  • Busque ayuda profesional si la necesita. Cuando nos enfrentamos a una enfermedad crónica, no es raro sentirse abrumado a veces. Busque ayuda profesional para otro punto de vista, o si usted está luchando con la depresión y la necesidad de asesoramiento sobre el tratamiento.
  • Conocer y utilizar los recursos disponibles para usted. Si se llega a un punto en que su enfermedad está restringiendo sus actividades de manera significativa, pregunte a su médico acerca de los dispositivos diseñados para ayudarle a mantenerse independiente.

    Además, hay servicios sociales disponibles para las personas con discapacidades de todo tipo. Trate de aprender todo lo que pueda acerca de los recursos disponibles para usted. A veces, confiar en su comunidad en busca de ayuda puede reforzar los lazos de nuevas maneras.